苯丙酮尿症的病因与发病机制 临床表现(苯丙酮酸尿症)

苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现

经典型苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶的缺乏所致。非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现 患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

临床执业助理医师辅导精华:苯丙酮尿症

1、其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。诊断 本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。

2、部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。

3、经典型苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶的缺乏所致。非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现 患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

4、苯丙氨酸浓度测定：正常浓度120mol/L，浓度120mol/L可高度怀疑本病。尿蝶呤图谱分析：主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。DHPR活性测定：二氢生物蝶啶还原酶缺乏症时该酶活性明显降低。

试述苯丙酮尿症的发病机制?

1、苯丙酮尿症的发病机制是：人在苯丙氨酸代谢过程中，代谢苯丙氨酸的酶丢失，导致苯丙氨酸不能进行正常的代谢过程，停留在体内积累，导致苯丙酮尿症，患有苯丙酮尿症应及时到正规医院治疗。

2、发病机制 经典型苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶的缺乏所致。非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现 患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

3、苯丙酮尿症的发病机制是什么 苯丙丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病。

4、苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

苯丙酮尿症的诊断及治疗

1、其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。诊断 本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。

2、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH多种神经介质，如BH多巴、5-羟色胺、叶酸等。 病因：苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。

3、【答案】：护理诊断：生长发育改变：与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。有皮肤完整性受损的危险：与皮肤异常分泌物的 *** 有关。知识缺乏：家长缺乏饮食控制的知识。护理措施：控制饮食、促进生长。

4、这是一种遗传性代谢疾病。因苯丙氨酸羟化酶活性低导致皮肤毛发色素减少、智力低下、癫痫、瘫痪等多种异常症状。

5、如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《之一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。

苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗?

1、苯丙酮尿症患者只要从小被筛查出。然后接受特殊食品治疗，就行了，智力不会出现问题。之所以会有智力落后的情况出现，是因为没有及时被筛查出来，从小吃普通食品，造成的，而且这种情况是不可逆的，一旦出现，无法解决。

2、苯丙酮尿症，又称苯酮尿症(phenylketonuria，缩写为PKU)是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。

3、经典苯丙酮酸尿症的病人出生时很少有症状，在生后之一年的早期，患儿身体可有类似鼠尿的霉臭味。因苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少，黑素合成缺乏必要的原料，故患儿毛发、虹膜及皮肤色素很淡。

4、据报道该病在我国的发病率为1：16500，实际发病率可能会更高一点。由于患儿初生时表面为正常儿，生后数月内可有呕吐、生长迟缓等，而到了生后4～9个月，未经治疗者即出现智力落后、语言发育迟缓等。

5、大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。而苯丙铜尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。

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