1、高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。(二)马尔芬氏综合征 此病也叫蜘蛛指症。
一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传(AD)。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为:致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关,男女发病机会均等。
常染色体显性遗传:指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。常染色体隐性遗传:由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。
(1)“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常,其子代有患者,则一定是隐性遗传病。(2)“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病,其子代有表现正常者,则一定是显性遗传病。
无法确定。一般来说,父母都没有患病,子女患有病属于隐性病;父母都有病子女都正常属于显性病。确定显隐性之后,再看患病个体的性别和上一代的性别进行排除,进行染色体确定。
常染色体显性遗传分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。完全显性:指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。
(一)家族性高脂蛋白血症 高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
常染色体隐性遗传病:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病、 *** 性(直)蛋白尿等。
一般根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。
一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传(AD)。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为:致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关,男女发病机会均等。
常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度)。
常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症,医学上又称之为先天性的软骨发育不良,就是显性遗传,也就是侏儒症的患者生育子女,发病的风险就有50%。
1、先区分显隐性,如果是显性,看男患者的女儿和母亲,如果都有病,就可能是伴性遗传,如果有没病的就是常染色体遗传。
2、一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传(AD)。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为:致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关,男女发病机会均等。
3、若是常染色体显性遗传病,假设A为显性致病基因,则患病的人的基因型为AA或Aa(即只要有一个显性基因A,就患病)而不患病的人的基因型只能是aa(若有A就必定患病)。
4、无中生有为隐性,隐性遗传看女病,女病父(子)正非伴性(其实就是常染色体上的隐性遗传)。有中生无为显性,显性遗传看男病,男病母(女)正非伴性 (其实就是常染色体上的显性遗传)。
5、所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病。常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此,其上代携带此基因,但终生没有多囊肾的表现。
1、常染色体遗传符合孟德尔遗传规律,显性遗传的系谱特点是各世代性状分离,不易达到纯合。
2、双亲患有病生出不患病的子女,为显性致病基因。染色体隐性系谱特征 患者的双亲都无病,但肯定都是携带者。
3、常染色体显性遗传病的系谱特点:(1)患者双亲之一常常是有病的患者;(2)患者同胞中约有1/2是有病的患者,男女发病机会均等;(3)连续几代中都有发病的患者;(4)双亲无病时,子女中一般没有发病患者。
4、遗传特点:伴X染色体显性遗传 女性患者多于男性,连续遗传。伴X染色体隐性遗传 男性患者多于女性,隔代遗传。
5、伴X隐性遗传病的特点:隔代交叉遗传,男患者多于女患者;伴X显性遗传病的特点:女患者多于男患者,世代连续;常染色体显性遗传病的特点:世代连续,与性别无关;常染色体隐性遗传病的特点:隔代遗传,患者与性别无关。
6、常染色体显性遗传 一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传(AD)。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。